Симптомы Аддисонического криза (острой недостаточности коры надпочечников): Состояние человека внезапно и очень быстро ухудшается: резко снижается артериальное давление, что проявляется обильным потом; похолоданием рук и ног; нарушается работа сердца, развивается аритмия; появляются тошнота и рвота, сильные боли в животе, понос; изменяется сознание: возникают галлюцинации, обморок, затем наступает кома.
Адипозогенитальная дистрофия (АГД) начинает проявляться с 10-2 лет (в препубертате). Ожирение характеризуется равномерным (общим) распределением жира с преимущественным отложением в области живота, таза, бедер, лица, груди (ложная гинекомастия). Лицо крупное, лунообразное, на без плеторы и высыпаний (как при болезни Иценко - Кушинга). Конечности относительно тонкие. Кожа нежная, сухая.
Избыток андрогенов,начиная с ранних стадий развития плода, у новорожденных девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий (женский псевдогермафродитизм). Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку.
Акромегалия, как правило, характеризуется постепенным началом с медленным нарастанием симптоматики и изменением внешности. Диагноз акромегалии в среднем устанавливается примерно через 7 лет после реального начала заболевания
Сухая кожа, свободные складки кожи, свисающие на бедрах, под мышками и т.д. Атрофия мышц и подкожной клетчатки, возможно также чередующиеся полосы пигментированных и депигментированных волос, пятна на коже, вызванные ее шелушением. Больной часто раздражен и ненасытно голоден.
Симптомы газового алкалоза отражают основные нарушения, обусловленные гипокапнией - гипертонию мозговых артерий, гипотонию периферических вен с вторичным снижением сердечного выброса и АД, потерю катионов и воды с мочой.
Признаки поражения опорно-двигательного аппарата появляются обычно после 30 лет. Характерно преимущественное поражение крупных суставов нижних конечностей: коленных, тазобедренных. Реже в процесс вовлекаются плечевые суставы. Изменения характеризуются вторичным остеоартрозом.
Интенсивность клинических проявлений зависит от локализации и распространенности амилоидных отложений. Этим обуславливаются длительность заболевания и наличие осложнений. Наиболее типично поражение почек, иногда бывают поражения пищевода, селезенки, кишечника, а также желудка.
Ощущение тяжести в эпигастральной области после еды, диспепсические расстройства. Осложнения: амилоидные язвы желудка, желудочные кровотечения, перфорация язв
Амилоидоз кишечника проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными тупыми или спастическими болями в животе, нарушениями стула: запорами или упорными поносами.
Характерна тупая боль в левом подреберье, диспепсические явления, панкреотогенные поносы, стеаторея.
Самым частым симптомом является гепатоспленомегалия, которая, по данным различных авторов, обнаруживается в 32-100 случаев. Печень плотна, малоболезненна, значительно увеличивается на поздней стадии болезни.
Характерны дисфагия при проглатывании плотной и сухой пищи, особенно при еде лежа, отрыжка. Осложнения: амилоидные язвы пищевода и пищеводные кровотечения.
Основные симптомы ацидоза нередко маскируются проявлениями основного заболевания или трудно отличимы от них. Легкий ацидоз может протекать бессимптомно или сопровождаться некоторой утомляемостью, тошнотой и рвотой.
Легкая и умеренная белково-энергетическая недостаточность. У детей отсутствует прибавка веса и роста. У взрослых отмечается сниение веса, хотя при отеках или ожирении оно может быть не столь заметным. Уменьшаются толщина кожной складки над трехглавой мышцей плеча и мышечная масса в области плеча.
Уже с рождения отмечаются гепатомегалия, гротескные черты лица, гипертрофия десен, кифосколиоз, расширение межреберных промежутков. Характерны врожденный вывих бедра, грыжи, двусторонняя косолапость- выражены контрактуры суставов. Часто наблюдаются респираторные вирусные инфекции.
Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств(желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления).
Выделяют три клинические типа, различающихся в зависимости от возраста, в котором началось заболевание, и преобладания той или иной симптоматики. Встречается во всех этнических группах, но имеется повышенная частота I типа болезни среди евреев-ашкенази (1: 25 000 новорожденных).
Диагностика заболевания, как правило, не представляет большой трудности, т.к. первостепенное значение имеют данные физикального обследования больного. Более чем у 90 больных наблюдается ожирение той или иной степени, причем особое внимание обращает на себя распределение жира – диспластичное (по кушингоидному типу): на животе, груди, шее, лице (лунообразное лицо багрово-красного цвета, иногда с цианотичным оттенком – т.н. матронизм) и спины (т.н. «климактерический горбик»).
Как правило, первые клинические симптомы появляются на четвертом месяце жизни. Отмечаются повышенная возбудимость и мышечная гипертония. Верхние и нижние конечности у больных детей находятся в разогнутом состоянии, кулаки сжаты. Вскоре становится заметной задержка психомоторного развития.
Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности.
Появляются симптомы стенокардии, поражаются клапаны сердца (митральная недостаточность и стеноз аорты), развиваются гипертрофия левого желудочка, инфаркт миокарда.
Наблюдаются протеинурия, снижение фильтрационной способности почек. Возможно развитие хронической почечной недостаточности.
К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония.
GM1-ганглиозидоз обнаруживается при рождении или вскоре после него. Отмечаются плохой аппетит, слабость сосания и крика, недостаточная прибавка в весе, отечность нижних конечностей, мышечная гипотония и малая активность ребенка (спокоен, большую часть времени спит).