Симптомы Аддисонического криза (острой недостаточности коры надпочечников): Состояние человека внезапно и очень быстро ухудшается: резко снижается артериальное давление, что проявляется обильным потом; похолоданием рук и ног; нарушается работа сердца, развивается аритмия; появляются тошнота и рвота, сильные боли в животе, понос; изменяется сознание: возникают галлюцинации, обморок, затем наступает кома.

Избыток андрогенов,начиная с ранних стадий развития плода, у новорожденных девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий (женский псевдогермафродитизм). Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку.

Сухая кожа, свободные складки кожи, свисающие на бедрах, под мышками и т.д. Атрофия мышц и подкожной клетчатки, возможно также чередующиеся полосы пигментированных и депигментированных волос, пятна на коже, вызванные ее шелушением. Больной часто раздражен и ненасытно голоден.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата появляются обычно после 30 лет. Характерно преимущественное поражение крупных суставов нижних конечностей: коленных, тазобедренных. Реже в процесс вовлекаются плечевые суставы. Изменения характеризуются вторичным остеоартрозом.

Ощущение тяжести в эпигастральной области после еды, диспепсические расстройства. Осложнения: амилоидные язвы желудка, желудочные кровотечения, перфорация язв

Характерна тупая боль в левом подреберье, диспепсические явления, панкреотогенные поносы, стеаторея.

Характерны дисфагия при проглатывании плотной и сухой пищи, особенно при еде лежа, отрыжка. Осложнения: амилоидные язвы пищевода и пищеводные кровотечения.

Легкая и умеренная белково-энергетическая недостаточность. У детей отсутствует прибавка веса и роста. У взрослых отмечается сниение веса, хотя при отеках или ожирении оно может быть не столь заметным. Уменьшаются толщина кожной складки над трехглавой мышцей плеча и мышечная масса в области плеча.

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств(желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления).

Диагностика заболевания, как правило, не представляет большой трудности, т.к. первостепенное значение имеют данные физикального обследования больного. Более чем у 90 больных наблюдается ожирение той или иной степени, причем особое внимание обращает на себя распределение жира – диспластичное (по кушингоидному типу): на животе, груди, шее, лице (лунообразное лицо багрово-красного цвета, иногда с цианотичным оттенком – т.н. матронизм) и спины (т.н. «климактерический горбик»).

Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности.

К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония.